Kraliyet Hastalığı "Hemofili"

Küçük bir sıyrıktan ateşli silahla yaralanmaya kadar çeşitli sebeplerden vücudumuzda kanamalar meydana gelebilir. Böyle durumlarda kan hücrelerindeki pıhtılaşma faktörleri kanamanın gerçekleştiği bölgeye gidip pıhtı oluşturarak kanamanın durmasını sağlar.

Hemofili, X-çekinik geniyle anneden kız ve erkek çocuklarına, babadan ise sadece kız çocuklarına aktarılabilen, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucu aşırı kanamaya ve bu kanamaların kolayca durdurulamamasıyla ağrılara hatta ölümlere neden olabilen genetik bir hastalıktır.

Keşfedilen iki tip hemofili vardır: Tip A (pıhtılaştırma faktörü VIII'in eksikliği) ve Tip B (pıhtılaştırma faktörü IX'un eksikliği).Tip B daha nadir görülen ve tedavisi daha karmaşık olan bir türdür. Avrupa kraliyet ailelerinde görülen hemofili de Tip B türüydü.

Bu hastalığa ‘‘kraliyet hastalığı’’ denmesinin sebebi 19. ve 20. yüzyılda İngiltere Kraliçesi Victoria'nın çocuklarında görülen, nesilden nesile aktarılan ve evlilik yoluyla Almanya, Rusya, İspanya gibi ülkelerin kraliyet ailelerine yayılan hemofilinin bu kraliyet ailelerinde rahatsızlıklara ve ölümlere yol açmasıyla biliniyor olmasıdır.

Kraliçe Victoria'nın oğlu 30 yaşındayken hemofili sebebiyle aşırı kanamadan hayatını kaybetti, kraliçenin kızlarından ikisi taşıyıcı olarak dünyaya geldi ve kızlarının çocuklarında da bu hastalık yüzünden ölümler gerçekleşti. Taşıyıcı olan diğer torunları da bu geni gelecek nesillere aktarmaya devam ettiler. Bu hastalığı taşımasıyla bilinen son kraliyet ailesi üyesi, 1930'larda trafik kazasında hayatını kaybetti. Bugünlerde hemofiliye sahip olduğu bilinen bir kraliyet ailesi üyesi kalmamıştır.

1900'lerin başında hemofili hastalarının tedavisi için gerekli koşulları sağlayacak ve kan depolamak için kullanılacak yöntemler mevcut değildi. Bu yüzden hemofiliyle doğan çocukların ortalama yaşam süresi çok kısaydı.

1930'larda seyreltilen yılan zehri, kanı pıhtılaştırdığı için tedavide kullanıldı. Fakat bu çok riskli bir yöntemdi. Aynı dönemde, kan kaybedildikten kısa bir süre sonra kan naklinin yapılmasıyla eksik pıhtılaşma faktörünün yenilenebileceği keşfedildi. Ama yine de büyük bir problem vardı. Gereken miktarda kan faktörü için hastaya aşırı miktarda kan verilmesi gerekiyordu ve bu birçok yan etkiye sebep oluyordu.

1960'larda Dr. Judith Graham Pool ‘‘kriyopresipitat’’ (plazmayı dondurup erittikten sonra kalan ve kan faktörlerini içeren çökelti oluşması) yöntemiyle daha az miktarda kanın nakliyle yeterli miktarda pıhtılaşma faktörünün elde edilebileceğini gösteren bir makale yayınladı.

Günümüzde ise tedavi için antifibrinolitik ilaçlar, replasman tedavisi, desmopressin hormonu kullanılmakta olup ayrıca gen terapisiyle hemofili hastalarında eksik olan genin tamamlanmasına yönelik çalışmalar yapılmaktadır.

Hazırlayan: Zeynep Ayar

Kaynak:

N. (Ed.). (n.d.). History. Retrieved February 02, 2021, from https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/overview/history#:~:text=Queen%20Victoria%20of%20England%2C%20who,fall%20when%20he%20was%2030.

Moore, L. (2020, February 10). Royal blood: Queen Victoria and the legacy of hemophilia in Europe. Retrieved February 02, 2021, from https://hekint.org/2020/02/10/royal-blood-queen-victoria-and-the-legacy-of-hemophilia-in-european-royalty/

Harmon, K. (2009, October 08). Queen Victoria's curse: New DNA evidence solves medical and murder mysteries. Retrieved February 02, 2021, from https://blogs.scientificamerican.com/observations/queen-victorias-curse-new-dna-evidence-solves-medical-and-murder-mysteries/

Norton, B. (2017, August 12). Queen Victoria & Royal Hemophilia - ppt video online download. Retrieved February 02, 2021, from https://slideplayer.com/slide/7844106/